Aandoeningen  

ALPS Auto-immuun LymfoProliferatief Syndroom

ALPS is een chronische, zeldzame ziekte. Een andere naam voor dit ziektebeeld is: Canale-Smith-syndroom. De ziekte komt meestal voor bij kinderen vanaf 24 maanden. In 2010 waren er maar 400 gevallen bekend. Hierdoor is ALPS officieel een weesziekte. 

Oorzaken 

Bij ALPS is er sprake van een ontregeling in de lymfocyt-homeostase (witte bloedcelstofwisseling). Er zijn mutaties opgetreden in de lymfocyten, hierdoor kan een immuunreactie niet stopgezet worden. Om een immuunreactie goed te laten verlopen, moet deze snel en efficiënt op gang gebracht worden. En als de reactie klaar is moet deze ook weer snel en efficiënt gestopt worden. Dit stopzetten gebeurt door de lymfocyten die niet meer nodig zijn, af te laten sterven (dit proces heet apoptose). Door de gen mutatie kan deze geprogrammeerde celdood van de lymfocyten niet meer geactiveerd worden en blijven ze in het bloed. Hierdoor ontstaan problemen zoals ze bij symptomen genoemd worden.

Symptomen

De meest voorkomende symptomen zijn: opgezette lymfeklieren, een vergrote lever en een vergrote milt. Ook komt er bloedarmoede voor en kunnen de bloedplaatjes in het bloed verlaagd zijn, dit komt door antistoffen tegen deze cellen.

Verloop

ALPS is een levenslange ziekte voor kinderen. ALPS is ook een erfelijke ziekte, waarbij een mutatie op 1 van beide chromosomen al genoeg is voor het ontstaan van deze ziekte. Familieleden die dezelfde gen mutatie hebben, hoeven niet dezelfde symptomen te krijgen. De een kan heel veel symptomen krijgen, terwijl de andere bijna geen symptomen krijgt.

Diagnose  

Er wordt meestal een weefselbiopsie gedaan, om andere oorzaken van hoge leukocyten uit te sluiten. Er zijn meerdere type bekend van de ALPS.

Behandeling  

De behandeling wordt voornamelijk gericht op het onderdrukken van de auto-immuniteit, met behulp van corticosteroïden. En op het onderdrukken van kwaadaardige processen, door middel van chemokuren. Als de milt niet tot rust komt, dan wordt deze operatief verwijderd.

Prognose  

Op korte termijn is de prognose goed. ALPS-patiënten hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige ziekten.  De prognose op lange termijn, is afhankelijk of er een kwaadaardige ziekte ontstaat is of niet.

Aanvullende informatie via het SAS