Aandoeningen  

CRMO / SAPHO
Chronisch Recidiverende Multifocale Osteomyelitis (CRMO)
en
Synovitis, Acne, Pustulosis,Hyperostosis en Osteïtis (SAPHO)

Samenvatting
Chronisch Recidiverende Multifocale Osteomyelitis (CRMO) en Synovitis, Acne, Pustulosis,
Hyperostosis en Osteïtis (SAPHO) zijn beide vormen van Chronische Niet-bacteriële Osteomyelitis (CNO). Bij kinderen en adolescenten treft CNO vooral de uiteinden (“metafysen”) van de lange pijpbeenderen en het sleutelbeen, maar de ontstekingshaarden kunnen in elk deel van het skelet optreden. De symptomen zijn meestal botpijn, maar er kunnen ook asymptomatische laesies zijn. De oorzaak is onbekend, maar waarschijnlijk auto inflammatoir. Behandeling bestaat uit NSAID’s, Bisfosfanaten en anti-TNF

Uitleg afkortingen
Chronisch: voor langere tijd
Recidiverend steeds terugkomend
Multifocaal: op meerdere plekken
Osteomyelitis: ontsteking van het bot en merg

Synovitis: ontsteking van het gewricht
Acné: aandoening van de talgklieren
Pustulose: aanwezigheid van grotere aantallen pustels op de huid
Hyperostose: verdikking van het bot
Ostitis: ontsteking van het bot

Symptomen
De meeste patiënten hebben last van bot- en of gewrichtspijn. Patiënten kunnen het aangedane lichaamsdeel door de pijn vaak niet goed gebruiken. Dit kan leiden tot mank lopen. Bij lichamelijk onderzoek is er vaak plaatselijke botzwelling en botpijn en soms ook gewrichtsontsteking. Er kunnen ook plekken zijn in het bot waar een ontsteking zit, maar waar de patiënt geen last van heeft. Dit noemen we asymptomatische laesies of stille haarden. Het type bot dat is aangedaan, de ernst en de duur van de klachten verschillen tussen patiënten en zelfs tussen aanvallen bij één en dezelfde patiënt.

Ook andere organen, zoals ogen, maag-darmkanaal en de longen, kunnen zijn aangedaan.
Bij SAPHO komen vaak huidafwijkingen voor in de vorm van puisten of pustels op handpalmen en voeten. De ziekte kan een chronisch beloop hebben, maar ook met episoden van herstel en terugval verlopen. CRMO komt meer op de kinderleeftijd voor en SAPHO meer op de volwassenleeftijd.

De frequentie van voorkomen is niet precies bekend. Op grond van registratie van de ziekte in verschillende Europese landen lijkt de aandoening bij ongeveer 1-5 op de 10000 inwoners voor te komen. Mannen en vrouwen zijn even vaak aangedaan.

Oorzaak
De oorzaak is onbekend. Men vermoedt dat er een verstoring is van het aangeboren
afweersysteem (zie ook stuk over het afweersysteem). Mogelijk is er een verstoring van de botstofwisseling, want zeldzame aangeboren stoornissen van de botstofwisseling kunnen vergelijkbare afwijkingen geven.

Erfelijkheid
Daarvoor is geen bewijs, maar het is mogelijk dat erfelijke factoren een rol spelen. Er zijn zeldzame
gevallen waarbij CRMO/SAPHO bij verschillende leden van dezelfde familie optrad.

Diagnose
CNO is een diagnose bij uitsluiting. Laboratoriumbepalingen zijn niet specifiek of gevoelig
voor de aandoening. Röntgenonderzoek van vroege bothaarden is dikwijls normaal. Als de
afwijkingen langer bestaan kunnen botverdichting en botvorming, passend bij CNO/CRMO,
zichtbaar worden in lange pijpbeenderen of sleutelbeenderen op röntgenfoto’s .

Als de ziekte langer bestaat dan kunnen wervelinzakkingen ontstaan, deze zijn niet specifiek voor CNO. Wervelinzakkingen kunnen ook het gevolgzijn van botontkalking en van kanker. Om de diagnose te kunnen stellen is het daarom erg belangrijk om de klachten, de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek en de uitslag van de röntgenfoto’s te combineren.

Omdat röntgenfoto’s vaak aspecifiek zijn en pas laat afwijkingen tonen kan er een MRI gemaakt worden met contrast vloeistof ( via een infuus toegediend). Bij een MRI kunnen botten en ook de spieren er omheen nauwkeuriger afgebeeld worden. Door contrast te geven zien we ontstekingen beter. Om stille haarden op te sporen kan een MRI van het hele lichaam gemaakt worden de zogenaamde whole body MRI. Omdat dit een heel langdurig en kostbaar onderzoek is gebruikt men als alternatief wel eens een botscintigrafie met radioactief technetium of een PET scan. Beide onderzoeken tonen het hele lichaam maar zijn minder gevoelig dan een MRI.

Vaak is een biopsie nodig om andere oorzaken (zoals infectie of kanker)van botpijn en zwelling uit te sluiten. Bij een biopt wordt een klein stukje bot weggenomen, meestal onder narcose. Het biopt wordt onder de microscoop bekeken en er wordt een deel gekweekt om een infectie uit te sluiten.
De diagnose CNO is zeer waarschijnlijk als de botafwijkingen langer bestaan, op meerdere plekken zitten en de patiënt ook typische huidafwijkingen heeft passend bij SAPHO. In dat geval kan een biopsie soms achterwege blijven.

Behandeling
De eerste stap in de behandeling is meestal een NSAID, waarbij de voorkeur uitgaat naar Naproxen. Met deze behandeling lukt het bij ongeveer de helft van de patiënten om de ontsteking onder controle te krijgen. Een aanzienlijk aantal patiënten heeft echter zwaardere
medicijnen nodig, zoals corticosteroïden (prednisolon), MTX of sulfasalazine. Onlangs zijn gunstige
resultaten gemeld van behandeling met bisfosfonaten (pamidronaat, alendronaat) en sommige patiënten reageren goed op anti -TNF (humira, infliximab, enbrel).

Prognose
Met de juiste behandeling is de prognose meestal goed: genezing met nauwelijks of geen
restverschijnselen. Helaas zijn er ook patiënten met een chronisch ziektebeloop, ongevoelig voor medicijnen.