Aandoeningen  

HIDS/MAPS
Hyper IgD Syndroom
Mavalonaat kinase Associated Periodieke koorts

HIDS en MAPS verwijzen naar hetzelfde koortssyndroom, alleen HIDS is de mildere vorm. Het zijn genetische aandoeningen die gekarakteriseerd worden door herhaalde aanvallen. Hyper IgD verwijst naar verhoogde waarden van IgD in het bloed. MAPS verwijst naar het enzym mevalonaat kinase, waarvan de waarde in het bloed verlaagd is.

Oorzaken
Het MVK gen is vanaf de geboorte beschadigd en deze veroorzaakt de ziekte. Mevalonaat kinase (MVK) is een enzym, een eiwit dat een chemische reactie mogelijk maakt die voor de normale gezondheid nodig is. Die reactie is de omzetting van mevalonzuur in fosfomevalonzuur.
Bij patiënten zijn beide beschikbare exemplaren van het MVK-gen beschadigd, waardoor er te
weinig werkzaam mevalonaat kinase enzym is. Het mevalonzuur hoopt zich op in het lichaam
waardoor het in de urine terecht komt. Het praktische gevolg is herhaalde koorts.

Erfelijkheid
HIDS en MAPS worden zoals beschreven veroorzaak door een afwijking in het MVK gen. Het is dus een genetische afwijking. Hierdoor is de ziekte erfelijk. De ziekte kan alleen doorgegeven worden als beide ouders de afwijking hebben. Is dit niet het geval dan kan het kind wel drager worden.

Symptomen
Er is een klachtenpatroon waarbij koorts regelmatig (2 tot 12 weken) terugkeert met een lengte van 3 tot 7 dagen. De symptomen tijdens deze koortsaanvallen kunnen zijn: hoofdpijn, buikpijn, gezwollen lymfklieren, gewrichtspijnen en een algeheel gevoel van malaise. Er worden verhoogde ontstekingswaarden in het bloed aangetroffen, maar er worden daarbij geen bacteriën of virussen aangetroffen.

Verloop
Zowel HIDS als MAPS zijn levenslange ziektes. Maar over het algemeen is het zo dat als het kind ouder wordt de aanvallen ook afnemen. Helaas blijft er altijd een deel aanvallen over.

Diagnose
De diagnose wordt gesteld doormiddel van chemische bepalingen en of genetische analyse. Hierbij wordt gekeken naar de concentratie van Mevalonzuur. Deze zijn terug te vinden in de urine. Bij de genetische bepaling wordt gekeken of er mutatie zijn van het MVK gen.

Behandeling
De behandeling verloopt moeizaam. Er zijn patiënten die baat hebben bij ontstekingsremmers, zoals indometacine, diclofenac of ibuprofen. Of bij corticosteroïden zoals prednison, maar anderen kunnen baat hebben bij anakinra (van fabrikant Kineret) of bij TNF (staat voor anti-Tumor Necrosis Factor) of bij Alpha-therapie zoals entanerecpt (van fabrikant (Enbrel). Helaas hebben niet alle patiënten baat bij één van deze middelen.

Prognose
HIDS
en MAPS zijn levenslange aandoeningen. Het leven met deze aandoeningen is lastig omdat de patient nooit precies weet wanneer hij/ zij weer een aanval krijgt en hoelang deze duurt. Dit zorgt er voor dat de patient veelal word belemmerd is het dagelijkse leven. Wel kunnen in de loop der jaren de klachten / aanvallen minder worden.