Aandoeningen  

PFAPA Syndroom

Periodieke Fever Aphtous Pharnyngitis Adenitis

Samenvatting
PFAPA is een afkorting voor Periodieke Fever (= koorts), Aphtous (= aften/zweertjes in de mond) stomatitis (ontsteking in de mond), Pharnyngitis keelontsteking) en adenitis (vergrote lymfeklieren in de hals). De ziekte wordt gekarakteriseerd door terugkerende aanvallen van koorts en begint bij kinderen te ontstaan in de vroege kinderjaren (2 tot 4 jaar). Deze ziekte heeft een chronisch verloop, maar is een goedaardige ziekte met een tendens richting vooruitgang gedurende de tijd. De oorzaak is onbekend. Hoeveel PFAPA voorkomt is tot dusver niet bekend.

Symptomen
Het belangrijkste symptoom is terugkerende koorts vergezeld door een pijnlijke keel, mondzweren en/of vergrote lymfknopen in de hals. De koortsepisodes beginnen plotseling en houden een aantal dagen aan, gewoonlijk 3 tot 6 dagen. Gedurende deze episodes, lijkt het kind erg ziek en klaagt over tenminste een van de drie hierboven beschreven symptomen. De koortsepisodes keren om de paar weken terug. Tussen deze periodes in heeft het kind met deze ziekte geen symptomen en zijn activiteiten normaal. Er is geen consequentie te halen uit verloop van de ziekte van het kind waarbij zijn gezondheid perfect lijkt tussen de aanvallen in. De verschillende kenmerken zoals hierboven beschreven worden gevonden bij alle kinderen met deze ziekte. Echter, er zijn kinderen die een milde vorm hebben van deze ziekte, of er zijn aanvullende symptomen aanwezig zoals malaise, gewrichtspijn, buikpijn, hoofdpijn, braken, diarree of hoesten.

Oorzaak
De exacte oorzaak van de ziekte is op dit moment onbekend. Gedurende de periodes van koorts, wordt het immuunsysteem, waarvan wordt verwacht dat het ons beschermt tegen infecties, geactiveerd. Deze activiteit leidt tot een reactie van ontstekingen met koorts, ontstekingen in de mond en/of keel. Deze infectie stopt vanzelf waarna er geen tekenen van ontstekingen worden gevonden tussen de twee episodes. Er wordt geen bacterie gevonden gedurende deze aanval.

Erfelijkheid
In uitzonderlijke gevallen, worden familiale gevallen beschreven, maar er is geen genetische oorzaak gevonden. Zelfs indien infectieuze stoffen een rol spelen in het PFAPA-syndroom is het geen infectieuze ziekte en is het niet besmettelijk.

Diagnose
Er zijn geen laboratorium onderzoeken of vergelijking specifiek voor PFAPA. De ziekte wordt
vastgesteld op basis van de klinische presentatie. Voor de diagnose wordt vastgesteld, is het
verplicht alle andere ziekten uit te sluiten, die zich ook presenteren met soortgelijke symptomen.

Behandeling
Er is geen specifieke behandeling om het PFAFA-syndroom te genezen. Het doel van de behandeling richt zich op controle over de symptomen gedurende de koortsepisodes. In een groot percentage van de gevallen, zal de ziekte spontaan verdwijnen met de tijd.
De symptomen reageren meestal weinig op paracetamol of niet-steroïde anti-ontstekingsmedicijnen. (NSAID) Een eenmalige dosis van prednison aan het begin van de symptomen gegeven, heeft laten zien dat de periodes van symptomen korter zijn. Tevens wordt de interval tussen de episodes met deze behandeling korter en de volgende koortsepisode keert eerder terug dan verwacht. Bij sommige patiënten kan het verwijderen van de amandelen de klachten verminderen.

Prognose
De ziekte zal een aantal jaren duren. Na verloop van tijd zal de interval tussen de koorts aanvallen vergroten en uiteindelijk zullen de symptomen spontaan oplossen. Over de lange termijn, PFAFA is zelf-gelimiteerd, meestal voor de volwassenheid. Patiënten met PFAFA ontwikkelen geen schade ondanks de lange ontwikkeling van de ziekte. Groei en ontwikkeling van het kind zijn gewoonlijke niet aangetast door de ziekte.