Aandoeningen  

Schnitzler Syndroom

Samenvatting
Schnitzler syndroom is een ziekte die gekenmerkt wordt door huiduitslag in de vorm van galbulten (urticaria), koorts en pijn in gewrichten en botten. Bij het bloedonderzoek wordt een zogenaamd m-proteïne gevonden. Schnitzler syndroom is een zeldzame ziekte die meestal ontstaat bij mensen ouder dan 50 jaar. De oorzaak is onbekend. Behandeling met ontstekingsremmers zoals Anakinra is effectief.

Symptomen
Schnitzler syndroom wordt gekenmerkt door een aantal verschijnselen. Soms ontstaan die tegelijk, maar in de meeste gevallen begint de ziekte met één of twee verschijnselen. In de loop van maanden of jaren kunnen er dan nieuwe verschijnselen bijkomen. Verschijnselen van Schnitzler syndroom zijn:
- Huiduitslag: chronische, steeds terugkerende galbulten (urticaria, netelroos) zijn meestal het eerste verschijnsel. In het begin jeukt de huiduitslag meestal niet, maar in de loop van de tijd kan er wel jeuk ontstaan. De uitslag kan overal zitten, maar meestal zijn er geen galbulten op handpalmen, voetzolen, hoofd en nek. 15% van de patiënten heeft behalve urticaria ook angio-oedeem. Dat is abrupt optredende diepere zwelling van de huid die doorgaans 1-2 dagen kan aanhouden.
- Koorts. Ongeveer 90% van de patiënten heeft ook perioden met koorts. De duur en de frequentie van de koortsaanvallen kan verschillen, van enkele uren, tot soms 24-48 uur aanhouden.
- Pijn in de gewrichten: ongeveer 80% heeft last van pijnlijke gewrichten (m.n. grote gewrichten, zoals heup, knie, pols of enkel). Soms is er duidelijke ontsteking van een gewricht met zwelling, roodheid en warmte. Blijvende schade aan een gewricht is geen kenmerk van Schnitzler syndroom.
- Pijn in de botten. 50% heeft bot pijn, meestal in de onderbenen. Ook de bovenbenen, onderarmen, rug of schouders kunnen zeer doen.
- vermoeidheid
- gewichtsverlies
- zwelling van de lymfeklieren
- vergrote lever of milt.
- m-proteïne: Dit is typisch voor Schnitzler syndroom. In ons bloed bevinden zich allerlei eiwitten, ook wel proteïnen genoemd, waaronder Immunoglobulines. Immunoglobulines worden gemaakt door bepaalde witte bloedcellen en helpen bij de afweer tegen bacteriën en virussen. Bij Schnitzler syndroom wordt er teveel van één type immunoglobuline gemaakt, dat noemen we M-proteïne. Die M staat voor monoklonaal en dat betekent dat het eiwit wordt gemaakt door één klein groepje witte bloedcellen. Deze witte bloedcellen zijn ontregeld, daardoor gaan ze immunoglobulines maken terwijl dat niet nodig is. Bij Schnitzler syndroom is het m-proteïne meestal van het type IgM. Er zijn patiënten met Schnitzler syndroom waarbij het m-proteïne alleen met zeer nauwkeurige testen aangetoond kan worden, omdat er maar zo weinig van in het bloed aanwezig is. Er zijn ook patiënten waarbij het m-proteïne pas jaren na het ontstaan van de urticaria gevonden kon worden.

Oorzaak
Het is niet bekend wat Schnitzler syndroom veroorzaakt. Het Schnitzler syndroom is een hele zeldzame ziekte en begint zelden voor de leeftijd van 40 en meestal na de leeftijd van 50 jaar. Wereldwijd zijn er maar 300 patiënten beschreven, mogelijk zijn er meer waarbij (nog) niet de diagnose is gesteld.

Erfelijkheid
Schnitzler syndroom is geen erfelijke ziekte. Dat betekent dat familieleden van iemand met Schnitzler syndroom geen verhoogde kans hebben om zelf Schnitzler syndroom te krijgen.

Behandeling
De verschijnselen bij het Schnitzler syndroom ontstaan door een teveel van de ontstekingsstof interleukine 1 (IL-1). Deze ontstekingsstof zorgt voor koorts en de andere verschijnselen van Schnitzler syndroom. Het is niet duidelijk waarom deze ontstekingsstof bij mensen met Schnitzler syndroom verhoogd is. Wel is dit een aangrijpingspunt voor een effectieve behandeling met Anakinra. Anakinra remt het effect van IL-1. Het helpt bij bijna alle patiënten met Schnitzler syndroom. Anakinra moet bij Schnitzler syndroom elke dag gebruikt worden. Als het wordt gestopt, komen de verschijnselen binnen één tot twee dagen weer terug. Ook canakinumab lijkt effectief; een gecontroleerde studie die in 2016 gepubliceerd is. Dit middel remt ook het effect van IL1, maar is in Nederland nog niet geregistreerd voor het syndroom van Schnitzler. Canakinumab hoeft minder frequent toegediend te worden dan Anakinra.

Prognose
Mensen met Schnitzler syndroom hebben dezelfde levensverwachting als mensen zonder deze ziekte. Wel hebben mensen met Schnitzler syndroom een verhoogde kans op het krijgen van de ziekte van Waldenström, een zeldzame vorm van lymfoom (lymfeklierkanker), waarbij er een woekering van witte bloedcellen die immunoglobulines produceren (de plasmacellen) in het beenmerg ontstaat. Mogelijk is dit risico ongeveer 15% over langere tijd. Het is niet duidelijk of behandeling met Anakinra de kans op het krijgen van de ziekte van Waldenström verkleint. Daarom moeten mensen met Schnitzler syndroom regelmatig in het ziekenhuis worden gecontroleerd.

Bronvermelding:
gebaseerd op http://www.autoinflammatie.nl/NL/folder9/index.php?p=1
Krause et al. J Allergy Clin Immunol 2016 http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S009167491630968X