Aandoeningen  

TRAPS
TNF-receptor geassocieerd periodiek syndroom

TRAPS is een ontstekingsziekte, gekenmerkt door herhaalde aanvallen van piekende koorts. De aanvallen duren gemiddeld één tot drie weken. De koorts kan gepaard gaan met buikpijn, overgeven, diarree, rode pijnlijke gewrichten, huiduitslag, spierpijn en zwelling rondom de oogkas. In een laat stadium kunnen ook de nieren beschadigd raken. Het kan zijn dat binnen een familie zich meerdere personen met dezelfde klachten presenteren.

Oorzaak
TRAPS wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking in een bepaald eiwit, de zogenaamde tumor necrose factor receptor I (TNFRI). Patiënten met een afwijking in dit eiwit hebben last van een verhoogde ontstekingsreactie. Hier komt ook de naam TRAPS vandaan.

Symptomen
De belangrijkste klachten zijn herhaalde koortsaanvallen van één tot drie weken, die gepaard gaan met rillingen en hevige spierpijn. Daarnaast kan er een pijnlijke rode huiduitslag optreden, veroorzaakt door een ontstekingsreactie in de huid en spieren. Veel patiënten hebben hevige spierpijn aan het begin van een aanval, die toeneemt in intensiteit. De pijn begint plaatselijk in arm of been en verspreidt zich vervolgens naar andere ledematen. De huiduitslag komt vaak iets later. Ook kan er diffuse buikpijn aanwezig zijn, gepaard met misselijkheid en overgeven. Het vlies dat het oog afschermt (conjunctiva) kan ontstoken zijn, of het gebied rondom het oog kan rood en gezwollen zijn.

Diagnose
Op basis van het klinisch beeld en de familiegeschiedenis kan een specialist gaan denken aan TRAPS. Verschillende bloedtesten kunnen gebruikt worden om een ontstekingsreactie aan te tonen tijdens een aanval. Alleen met genetisch onderzoek kan met zekerheid gezegd worden of iemand TRAPS heeft.

Behandeling
Op dit moment bestaan er geen behandelingen om de ziekte te voorkomen of te genezen. Niet specifieke anti-ontstekings middelen helpen de symptomen te verlichten gedurende de aanvallen. Hoge dosis met steroïden zijn vaak effectief maar langdurig gebruik leidt tot ernstige nadelige effecten. Specifieke TNF blokkades heeft laten zien dat dit een effectieve behandeling is voor sommige patiënten wanneer dit wordt gegeven aan het begin van een aanval.

Prognose
TRAPS is een levenslange ziekte. Veel voorkomend is dat de aanvallen blijven maar dat de ziekte in ernst af lijkt te nemen naarmate patiënten ouder worden. Wel blijft het risico bestaan op amyloidose. Hierbij vind een op een stapeling van eiwit in de nier plaats. Dit verschijnsel vind plaats bij een kleine groep patiënten. Helaas is op dit moment niet te voorstellen wie dit ontwikkelt. Het hangt zeer af van genetische- en omgevingsfactoren.
Erfelijkheid

TRAPS is een erfelijke aandoening en kent een autosomaal dominante overerving. Dit houd in dat als een van je ouders een autosomaal dominante ziekte heeft, heb je 1 op 2 (50%) kans dat je de mutatie erft en dus meestal de ziekte zult krijgen. Er is ook een kans van 1 op 2 (50%) dat je van de zieke ouder het goede gen erft. Dan krijg je de ziekte niet.

Zeldzaam
Op dit moment zijn er in Nederland ongeveer zes families bekend waarbij TRAPS voorkomt. In deze families kunnen meerdere gezinsleden de aandoening hebben. Over de hele wereld zijn ongeveer duizend patiënten bekend.