Aandoeningen  

Juveniele Dermatomyositis (JDM)

Wat is Juveniele dermatomyositis

Juveniele dermatomyositis (afgekort JDM) is een zeldzame aandoening die de spieren en huid aantast. Een ziekte wordt " juveniel" genoemd als het zich voor het zestiende levensjaar openbaart.
Bij JDM zijn de kleine bloedvaten in de huid (dermato) en spieren (myositis) aangedaan. Dit leidt tot problemen zoals spierzwakte of pijn, voornamelijk in de spieren van de romp en rond de heup, schouders en nek. De meeste patiënten hebben ook typische huiduitslag. Deze uitslag kan op verschillende lichaamsdelen voorkomen, maar met name in het gezicht, op de oogleden, knokkels, knieën en ellebogen. De huiduitslag treedt niet altijd op hetzelfde moment als de spierzwakte op: het kan eerder of later optreden. In zeldzame gevallen kunnen ook de kleine bloedvaten van andere organen aangedaan zijn.

Hoe vaak komt het voor

JDM bij kinderen is een zeldzame ziekte. Ieder jaar krijgt ongeveer 4 op de miljoen kinderen JDM. Het komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens. Het begint vaak tussen de 4e en 10e jaar, maar kinderen van elke leeftijd kunnen JDM krijgen. Kinderen over de hele wereld en met alle etnische achtergronden kunnen JDM ontwikkelen. 

Wat zijn de oorzaken
De exacte oorzaak van dermatomyositis is onbekend. Juveniele dermatomyositis behoort tot een groep aandoeningen waarvan wordt gedacht dat het auto-immuunziekten zijn. Normaal gesproken helpt het immuunsysteem ons om infecties te bestrijden. Bij auto-immuunziekten reageert het immuunsysteem op een andere manier en reageert het overactief op normaal weefsel. Deze reactie van het immuunsysteem zorgt voor een ontsteking, waardoor de weefsels zwellen, en eventueel kunnen beschadigen.  Mogelijk speelt een genetische aanleg een rol en kunnen omgevingsfactoren zoals UV-straling of infecties de ziekte uitlokken.

Is het erfelijk?
Sommige families met kinderen met JDM, lijden ook aan andere auto-immuunziekten (bijvoorbeeld diabetes of artritis). Het risico dat een tweede familielid JDM ontwikkelt is echter niet verhoogd.

Kan het voorkomen worden?

De ziekte kan niet worden voorkomen

Is het besmettelijk

Juveniele dermatomyositis is geen besmettelijke ziekte 

Wat zijn de belangrijkste  symptomen

JDM begint meestal sluimerend met algehele malaise, spierpijn en soms ook koorts. Daarbij

treden voor DM kenmerkende verschijnselen van de huid op: rozerode bultjes, meestal op knokkels (Gottronse papels), ellebogen, knieën en gezicht en soms uitgezette bloedvaatjes in de nagelriemen. De huidproblemen ontstaan soms al weken voor de ontstekingsverschijnselen van de spieren maar kunnen ook daarna optreden. Een enkele keer zijn er alleen huidafwijkingen en blijven de spierklachten helemaal weg. De spierontsteking leidt tot spierzwakte en snelle vermoeibaarheid. Zwakte in de spieren rond de schouder- en bekkengordel veroorzaakt meestal de meeste klachten. Andere spieren kunnen meedoen; soms is er moeite met slikken of kauwen. Als dit optreedt dan is de stem ook vaak zachter en heser. Zeer zelden treedt bij JDM vaatontsteking op in organen als hart, longen en darmen.
De spierzwakte van JDM wordt niet altijd meteen opgemerkt omdat kinderen hun activiteiten ongemerkt aanpassen en bijvoorbeeld fietsen of lopen vermijden. 

Is de ziekte bij ieder kind het zelfde?

Er zijn globaal drie vormen van JDM:
- de ziekte begint acuut, er zijn heftige klachten tijdens een eenmalige episode en na behandeling van ongeveer twee jaar blijft de ziekte ‘rustig’: dit heet een monocyclisch beloop; de ziekte komt tot rust na een behandeling van minimaal twee jaar, meestal kan de medicatie dan geleidelijk aan worden afgebouwd en  gestopt.

- als de ziekte na verloop van tijd weer opvlamt nadat deze tot rust is gekomen en de medicatie is gestopt, dan spreken we van een polycyclisch beloop; de ziekte blijft in meer of mindere mate actief.

-De derde vorm heet de chronische vorm. Bij deze vorm blijft er een sluimerende ontsteking aanwezig ondanks de behandeling. 

Is de ziekte hetzelfde als bij volwassenen?
Kinderen, tieners en volwassenen kunnen allemaal dermatomyositis ontwikkelen. Er zijn wel een paar verschillen tussen dermatomyositis bij volwassenen en kinderen. In ongeveer 30% van de volwassenen met dermatomyositis is er een relatie met een kwaadaardige ziekte, terwijl er bij JDM géén associaties zijn met kanker.

Diagnose en therapie 

Hoe wordt de diagnose gesteld

Ten aanzien van de spieren zal worden gelet op tekenen van spierzwakte (met name rondom de schouders en het bekken) Tevens zal worden gekeken naar de specifieke huiduitslag op de knokkels van de handen en naar  de bloedvaten in het nagelbed. Als deze afwijkingen aanwezig zijn is het makkelijker om JDM te diagnosticeren. Soms lijkt JDM op een andere auto-immuunziekte (zoals artritis, systemische lupus erythematodes of vasculitis) of een congenitale spierziekte. Verdere onderzoeken helpen om te bepalen wat precies de diagnose is.

Bloedonderzoeken
Bij de meeste kinderen met JDM worden de spiercellen door de ontsteking "lek". Dit betekent dat er eiwitten uit de spiercellen in het bloed lekken en zo gemeten kunnen worden.
Er kunnen vijf spiereiwitten gemeten worden: CK, LDH, AST, ALT en aldolase. Bij de meeste patiënten is ten minste een hiervan verhoogd. Andere laboratoriumonderzoeken kunnen helpen bij het stellen van de diagnose. Hierbij kan het gaan om  auto-antistoffen. Dit zijn stoffen die gericht zijn tegen (anti) lichaamseigen (auto) eiwitten . Voorbeelden zijn anti-nucleaire antistoffen (ANA), myositis specifieke antistoffen (MSA) en myositis gerelateerde antistoffen (MAA). ANA en MAA kunnen ook positief zijn bij andere auto-immuunziekten.
In een aantal gevallen zijn de bloedwaarden normaal ondanks chronische spierontsteking.

Beeldvorming
Met behulp van echo-onderzoek of magnetische resonantie technieken (MRI-scan) kunnen spierontstekingen gezien worden.

Spierbiopt
De uitkomsten van een spierbiopsie (het weghalen van een klein stukje spier) kunnen belangrijk zijn voor de bevestiging van de diagnose. Daarnaast kan een biopsie nuttig zijn in het kader van onderzoek om de ziekte beter te kunnen begrijpen.

Andere onderzoeken
Er kunnen aanvullende onderzoeken worden uitgevoerd om te kijken of er andere organen aangetast zijn. Elektrocardiografie (ECG) en hartecho's zijn nuttig bij hartaandoeningen, terwijl röntgenfoto's van de borst of CT-scans in combinatie met longfunctietests aantasting van de longen kunnen aantonen. Een röntgenfoto met een speciale contrastvloeistof van het slikproces kan aantonen of er spieren van de keel en slokdarm zijn aangetast. Een echo van de buik kan nodig zijn om te kijken of de darmen aangetast zijn. 

Hoe ziet de behandeling eruit

JDM is een ziekte die behandeld kan worden met afweeronderdrukkende medicijnen. Een combinatietherapie met prednison en methotrexaat gedurende 1-2 jaar geeft de beste kansen op het onder controle brengen van de ziekteactiviteit (remissie)
Als de ziekte niet onder controle gehouden wordt, kan er onomkeerbare schade ontstaan: het kan problemen veroorzaken op lange termijn, waaronder invaliditeit die niet meer over gaat.
Bij het trainen van aangedane spieren is begeleiding door de fysiotherapie noodzakelijk;
Sommige kinderen en hun families hebben ook psychologische ondersteuning nodig om met de ziekte en de effecten ervan op hun dagelijks leven om te leren gaan.

Is de ziekte te genezen?

De oorzaak kan niet genezen worden, maar het doel van de behandeling is de ziekte onder controle te houden (de ziekte in remissie te laten gaan).

Hoe is beloop op lange termijn (prognose)
Indien de ziekte en chronisch karakter heeft zal dit invloed hebben op de spierfunctie. Bij het merendeel van de kinderen komt dan de spierkracht niet volledig terug op het normale niveau.

Bij een klein aantal patiënten komt calcinosis voor, een onderhuidse afzetting van kalk langs de spieren, vooral bij een late diagnose en een ‘chronisch remitterend verloop’. Calcinosis steekt de kop op wanneer de ontstekingsactiviteit is uitgedoofd en leidt tot bewegingsbeperking en soms tot pijn

Dagelijks leven

Welke invloed heeft de ziekte  op het dagelijkse leven?

Een aantal kinderen houdt op dit moment klachten van verminderde inspanningstolerantie en vermoeidheid. Intensieve behandeling met medicijnen en begeleiding door fysiotherapie kan de schade aan de spieren en de vermoeidheid verminderen.

Hoe zit het met school?

Het is heel erg belangrijk dat het kind zoveel mogelijk gewoon naar school kan gaan. Er zijn een aantal factoren die voor problemen kunnen zorgen: problemen bij het lopen, vermoeidheid, pijn of stijfheid. Het is belangrijk om aan de docenten uit te leggen wat de behoeften zijn: hulp vanwege schrijfproblemen, goede tafels om aan te werken, toestemming om regelmatig te bewegen om spierstijfheid te voorkomen en hulp bij sommige gymnastiekactiviteiten

Hoe zit het met sport?

Het algemene advies is om kinderen de sport van hun keuze te laten beoefenen, maar ze te instrueren om te stoppen als ze spierpijn hebben. Zo kunnen ze al tijdens het begin van de behandeling beginnen, mits de spierkracht dat toe laat. Gedeeltelijk beperkte sportactiviteiten beoefenen is beter, dan uitgesloten worden van sport en activiteiten met vrienden vanwege de ziekte. In het algemeen zou het kind gestimuleerd moeten worden om binnen de beperkingen van de ziekte toch zo onafhankelijk mogelijk te zijn. Er kan getraind worden volgens advies van een fysiotherapie (en soms is supervisie van een fysiotherapeut nodig). De fysiotherapeut kan adviseren welke sporten veilig of geschikt zijn, aangezien dit afhangt van hoe zwak de spieren zijn. De belasting kan geleidelijk worden opgevoerd om de spieren sterker te maken en de conditie te verbeteren.

Hoe zit het met dieet?

Er is geen bewijs dat een dieet het ziekteproces kan beïnvloeden Een gezond, goed gebalanceerd dieet met eiwitten, calcium en vitaminen wordt aangeraden voor alle opgroeiende kinderen. Patiënten die corticosteroïden nemen moeten proberen niet te overmatig te eten, aangezien de toegenomen eetlust makkelijk kan leiden tot een forse gewichtstoename. 

Kan het kind gevaccineerd worden?

Vaccinaties moeten overlegd worden met de arts, die zal bepalen welke vaccinaties veilig en aan te raden zijn voor uw kind. Veel vaccinaties worden aangeraden: tetanus, poliomyelitis (per injectie), difterie, pneumokokken en de griepprik. Dit zijn niet-levende vaccins die ook veilig zijn voor patiënten die afweeronderdrukkende geneesmiddelen slikken. Levend verzwakte vaccins (zoals bof, mazelen, rodehond, BCG, gele koorts).worden echter in dat geval vaak afgeraden, vanwege het mogelijke risico op infectie bij patiënten die hoge doseringen immuunonderdrukkende medicijnen of biologische geneesmiddelen gebruiken

Hoe zit het met seksuele activiteit, zwangerschap en anticonceptie?

JDM is niet van invloed op seks of zwangerschap. Veel van de medicatie die gebruikt wordt om de ziekte onder controle te houden kan echter negatieve gevolgen hebben voor het ongeboren kind. Seksueel actieve patiënten worden geadviseerd om anticonceptiemiddelen te gebruiken en met hun arts over anticonceptie en zwangerschap (vooral voordat ze proberen een kind te krijgen) te praten.

Voor deze aandoening is er ook een huisartsenfolder gemaakt. Klik hier voor de digitale versie